新研究绘制出急性髓系白血病的表观遗传图谱

来源：新华网
时间：7月13日
地点：赫尔辛基/斯德哥尔摩

瑞典卡罗琳医学院（Karolinska Institute）主导的新研一项最新研究，通过绘制详细的究绘急性表观遗传图谱，将急性髓系白血病（AML）细分为16个分子亚型。制出这一突破性成果已发表于国际顶级学术期刊《自然》（Nature），髓系有望为未来实现白血病的白血病的表观个体化治疗提供关键科学依据。

突破传统分类局限：从遗传学到表观遗传

目前，遗传医学界主要依据基因突变、图谱基因融合及染色体异常等遗传学特征对急性髓系白血病患者进行分类和风险分层。新研然而，究绘急性临床实践表明，制出仅靠遗传学特征无法完全解释患者在病情进展速度及治疗效果上的髓系显著差异。

为此，白血病的表观研究团队将焦点转向表观遗传变化。遗传表观遗传修饰不改变DNA序列本身，图谱但通过调控机制影响细胞对DNA的新研读取和表达，从而决定特定基因的活跃程度或抑制状态。

研究方法与核心发现

• 样本规模：研究纳入了来自瑞典和日本的1563名急性髓系白血病患者样本。
• 技术路径：研究人员通过测量细胞中DNA的可及性（即DNA是否处于易于被调控机制接触的状态），判断基因的活跃状态。
• 多组学整合：结合基因表达、DNA甲基化及单细胞分析等多维度数据，研究团队最终将AML划分为16个具有独特分子和生物学特征的亚型。

亚型特征与药物敏感性差异

分析显示，这16个亚型在基因调控、细胞分化及疾病进程方面呈现出截然不同的特征。

更重要的是，团队评估了不同亚型对250种药物的敏感性，发现：
1. 不同表观遗传亚型对药物的反应存在显著差异。
2. 基因调控状态直接影响治疗效果，提示表观遗传特征可作为预测药物疗效的重要指标。

临床意义与未来展望

研究人员强调，表观遗传分型目前不能取代现有的遗传学分类体系，但可作为重要的补充手段。其核心价值在于：
* 帮助医生更全面地识别患者间的生物学差异。
* 为制定更加精准、个体化的治疗方案提供依据。

目前，相关发现仍需通过更大规模的临床研究进行验证，以评估其在实际医疗实践中的转化价值。

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